Nono, el viaje de un héroe

/Llanos Esmeralda García/

El caso de los padres de Nadia investigados recientemente por utilizar la enfermedad de su hija para enriquecerse ha causado una importante conmoción entre las familias con hijos que sufren una enfermedad rara. En la mayoría de los casos estas familias se dedican por completo al cuidado de sus hijos y “cuando escuchas y ves cosas como ésta te da miedo seguir adelante porque lo único que han hecho es perjudicar a todos los demás”, incide Llanos Moraga, madre de Antonio González, Nono, niño albaceteño con síndrome de Menkes y que con tan solo 5 añitos sabe lo que es luchar día a día.

Debido a este caso, apostilla Llanos, “ahora la gente se lo tiene que pensar bien a la hora de ayudar a más familias y eso no nos beneficia. Nosotros siempre estamos publicando todo lo que recaudamos, todo lo que hacemos, cómo y dónde se invierte”. Y es que los padres de Nono crearon la Asociación Amigos de Nono con el fin de recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad organizando así actos y galas benéficas… un sinfín de eventos, con el único fin de recaudar fondos para la investigación de la enfermedad que padece su hijo. Ahora, han impulsado la Fundación para gestionar el dinero colectado para la investigación científica y que asciende a 130.000 euros “el dinero que hemos recaudado irá directamente para el CIEBER, en concreto hemos realizado un primer pago de 25.000 euros”, cantidades de dinero que hacen públicas insiste Llanos “no quiero que la gente desconfíe de nosotros porque en juego está la salud de mi hijo”. Una Fundación que actualmente funciona “por fin, a nivel nacional, hasta ahora era regional, y con ella tendrán más niños cobertura”.

Cabe recordar que el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, la Asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, pusieron en marcha la creación de un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre. A partir de ese momento los equipos médicos comenzaron a trabajar “teníamos que pagar 90.000 euros por un año, hablamos de hacerlo en varios pagos, e hicimos el primero de 25.000 euros como asociación y ahora tenemos que hacer otros 25.000 euros, que lo haremos como fundación”.

El primer paso de la investigación está siendo la búsqueda de familias de afectados, las historias clínicas de cada uno de ellos, y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir “en dos años nos dijeron que tendríamos tratamiento, pero todo ha ido más despacio, aunque ya nos dijeron que lo peor iban a ser los trámites”, insiste Llanos en que desde el hospital están muy pendientes de las investigaciones y ensayos, “son muy conocedores de la enfermedad”.

La enfermedad de Menkes es un síndrome grave de muy baja prevalencia, caracterizada por una  neurodegeneración progresiva causada por mutaciones en el gen ATP7A que codifica una proteína de transporte del cobre dificultando al organismo de la absorción intestinal y la distribución del cobre desde la sangre hasta otros órganos.

Cuento

La historia personal de Nono y de su familia se ha plasmado sobre el papel dando sentido al personaje principal “del cuento ‘Nono, el duende. El viaje de un héroe’ escrito por Rocío Ortíz, auxiliar técnico educativo en el Eloy Camino”, del que detalla Llanos “ha plasmado la vida de Nono en un cuento, super bonito, en el que aparecemos toda la familia, con personajes conocidos y del que nos han hecho 1.000 ejemplares la Junta. Queremos llevarlo a los colegios, como modo de integración, para que los críos se den cuenta que estos niños existen, que tienen sentimientos y que tienen sus cosas como todos, que no los miren raros”.